مباشر

الطلبات الأخيرة

    شريط الأخبار
    أخبار بوتين والكرملين
    جائزة خالد الخطيب الدولية
    البرامج
    ترددات القناة
    عيد النصر على النازية
    دليلك إلى روسيا
    وقائع لا يطويها الزمن
    العمل مع RT
    أفلام وثائقية
    كلاشينكوفا
    تطبيقات القناة
    اختراعات روسية
    المكتبة الروسية
    دروس اللغة الروسية
    50 خبر
    • رياضة
    • المواجهة الحوثية السعودية
    • انتخابات الدوما الروسي
    • رياضة

      رياضة

    • المواجهة الحوثية السعودية

      المواجهة الحوثية السعودية

    • انتخابات الدوما الروسي

      انتخابات الدوما الروسي

    • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

      العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    • حرب الخليج

      حرب الخليج

    • فيديوهات

      فيديوهات

    • بيسكاريف: محاولات الدول غير الصديقة للتدخل في الانتخابات الروسية باءت بالفشل

      بيسكاريف: محاولات الدول غير الصديقة للتدخل في الانتخابات الروسية باءت بالفشل

    العلوم والتكنولوجيا
    تاريخ النشر: 05.12.2024 | 10:58 GMT

    اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد

    توصلت دراسة دولية إلى ارتباط متغيرات جينية حديثة باضطراب التوحد وتأخر النمو.

    اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد
    صورة تعبيرية / Peter Dazeley / Gettyimages.ru

    وأكدت سارة جورغنسمير، المحاضرة في قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن والمستشارة الوراثية في مستشفى Ann & Robert H. Lurie للأطفال في شيكاغو، أن هذا الاكتشاف سيضاف إلى قائمة المتغيرات الجينية المعروفة سابقا المرتبطة بالتوحد.

    وأوضحت جورغنسمير، التي شاركت في إعداد الدراسة، أن الدراسة أظهرت بشكل متكرر وجود "جينات مرشحة" قد تكون مرتبطة بالأمراض، لكن الأدلة العلمية قد تكون غير كافية في بعض الحالات لدعم تشخيصها.

    وقالت إن علماء الوراثة بدأوا يجدون طرقا للتواصل والتعاون لدراسة هذه الجينات وتوسيع قاعدة المعرفة حولها.

    وفي سعيها لفهم متغير وراثي في جين GSK3B لدى أحد مرضاها، تواصلت جورغنسمير مع علماء آخرين عبر منصة GeneMatcher، التي تتيح للأطباء والباحثين التعاون في دراسة المتغيرات الجينية النادرة وغير الموصوفة.

    ومن خلال هذه الشبكة، حلل فريق البحث البيانات الجينية والظواهر السريرية لـ15 شخصا يحملون متغيرات في جين GSK3B، وتبين أن هؤلاء الأفراد يعانون من أعراض متشابهة تشمل تأخر النمو والتوحد واضطرابات النوم وبعض التحديات السلوكية الأخرى.

    وأظهر الفريق أيضا، باستخدام بيانات النسخ أحادية الخلية، أن جين GSK3B نشط في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي. وعند تثبيط هذا الجين في الفئران، لاحظوا تأثر النمو العصبي، ما أدى إلى ظهور سمات مشابهة للتوحد.

    وأضافت جورغنسمير أن هذه النتائج تعزز فهمنا للجينات المرتبطة بالتوحد، ما يوفر معلومات قيمة للعائلات التي تحمل متغيرات جينية في GSK3B. وتأمل أن تقلل هذه الاكتشافات من حالة عدم اليقين التي قد تواجهها العائلات عندما يُكتشف متغير جيني جديد، ما يتيح لهم فهما أعمق لما تعنيه هذه النتائج لأطفالهم.

    وأشارت إلى أن النتائج قد تساعد أيضا في توجيه استراتيجيات العلاج طويل الأمد للأشخاص الذين ولدوا بهذه المتغيرات الجينية، ما يساهم في تحسين إدارة الأعراض وتقديم حلول أفضل للرعاية.

    نشرت الدراسة في مجلة Molecular Psychiatry.

    المصدر: ميديكال إكسبريس

    التعليقات

    هام